W ścianie jelita cienkiego wydzielany jest enzym laktaza, który rozkłada laktozę na glukozę i galaktozę. W nietolerancji laktozy najczęściej obserwuje się brak laktazy, w wyniku czego następuje nagromadzenie dwucukru. Obecne w jelitach bakterie powodują częściową jego fermentację, a reszta jest wydalana z kałem. Zalegająca laktoza powoduje wzrost ciśnienia osmotycznego w jelitach, a wytworzone w procesie fermentacji gazy (dwutlenek węgla, wodór, metan) oraz kwasy tłuszczowe MCT (kwas mlekowy, masłowy, octowy, propionowy) drażnią błonę śluzową jelit. Występuje cuchnąca, wodnista biegunka. Wytworzone gazy są przyczyną wzdęcia brzuszka malucha,kolkioraz odgłosów przelewania się płynów w brzuszku. Biegunka bardzo często przyczynia się do nadmiernej utraty wody, elektrolitów (jony potasu, magnezu, wapnia) oraz białek i tłuszczów. W efekcie prowadzi do niedożywienia oraz obniżenia wagi dziecka.
