Ja mam 35 lat i to moja pierwsza ciąża. Wiem, że w moim przypadku można zrobić takie badania, ale... czy warto?
Odpowiedzi
moje badania gentyczne wyglądały następująco: wykonywałam je między 12-13 tygodniem ciaży, polegały na zrobieniu USG z którego dowiedziałam się, że nie uwidoczniono typowych markerów genetycznych. Dodatkowo pobrano mi krew na dodatkowe badania biochemiczne. Po około 2 tygodniach miałam wynik, iż syndrom Dawn's i Edword's w moim przypadku wykazał niskie ryzyko występowania i nie stanowi to wskazania do amniopunkcji. Chcę dodać, iż są to badania nieinwazyjne przesiewowe, które wykonuje się w I i II trymestrze ciąży. Test I trymestru przeprowadzany jest między 11 a 14 tyg. i polega na oznaczeniu stężenia: białka ciążowego A (PAPP-A) i wolnej podjednostki gonatropiny kosmówkowej oraz ocenie u płodu w obrazie USG przezierności karkowej (NT). Dodatkowo dzięki USG można określić: obecnośc kosci nosowej, częśtość akcji serca, przepływu krwi w przewodzie żylnym lub zastawce trójdzielnej serca.
Test II trymestru wykonuje się między 14 a 18 tyg. ciąży, polega na oznaczeniu: wolnego estriolu, gonatropny kosmówkowej, AFP po uprzedniej ocenie ultrasonograficznej wielkości płodu i jego struktur anatomicznych. Odpowiedni program komputerowy na podstawie wartości mierzonych parametrów, wielkości płodu, dodatkowych informacji o ciężarnej określa ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego u dziecka.
Najlepiej jest wykonać tzw. test zintegrowany, a więc wykonanie obydwu testów w I i II trymestrze ciąży.
Jeśli wyniki są pozytywne to oznacza to podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Dawna, Edwardsa, otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego. Przy podwyższonym ryzyku możliwe jest przeprowadzenie amniopunkcji genetycznej - czyli pobrania próbki płynu owodniowego przez nakłucie powłok brzusznych i macicy pod kontrola USG. Badanie płynu owodniowego pozwala ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną aberrację chromosomową.
I dopiero takie badanie jest inwacyzyjne i może być niebezpieczne dla dziecka i ciężarnej.
a tak na marginesie, badania bardzo mnie uspokoiły, nastawiałam się bardzo pozytywnie, że wszystko jest dobrze i nie myślałam, że cos jest nie tak. Oprócz tego takie badania moga wykryć np. wadę serca u dziecka i dzięki temu można wykonać zabieg jeszcze jak dziecko jest w łonie matki lub przygotować się na leczenie dziecka zaraz po porodzie, bo jesteśmy wtedy na to przygotowane.
Decyzja i tak należy do każdej z Was! ja nie żałuję, że je wykonałam! I jeszcze jedno u nas bardzo mało kobiet poddaje sie tego rodzaju badaniom.
Pozdrawiam!
Hej. Myślę, że powinno się jednak wykonywać takie badania, choćby dla własnego spokoju... Oczywiście najgorzej z amniopunkcją, bo to już jest pewne ryzyko. Sama mam 26 lat, w rodzinie żadnych komplikacji, a jednak mój gin polecał te podstawowe badania prenatalne - i nie żałuje, bo wiem że na razie jest ok :) Pozdrawiam i trzymam kciuki!